Penjelasan dan Obat Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalassemia lebih rendah.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:

• Mudah mengantuk
• Letih
• Pingsan
• Sulit bernapas

Komplikasi thalassemia yang serius dapat terjadi jika tidak segera ditangani, yaitu:

• Pertumbuhan yang terhambat
• Gagal jantung
• Kerusakan organ dalam tubuh
• Penyakit hati

Kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalassemia alfa dan pada protein beta thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalassemia yang diderita akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.

Contoh gejala penderita thalassemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

Diagnosis Thalassemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa untuk menganalisis DNA guna memeriksa apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil atau disebut dengan pemeriksaan antenatal berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri, dan memeriksa keberadaan penyakit genetika lainnya, seperti anemia sel sabit.

Perawatan Thalassemia

Thalassemia kemungkinan dapat diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalassemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalassemia

Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda dan gangguan pada ritme jantung.