Penjelasan dan Obat Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Kondisi ini menjadikan rambut, kulit, dan mata penderita terlihat berwarna sangat pucat, hingga cenderung putih.

Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Sebutan “albino” umumnya lebih akrab di telinga masyarakat yang merujuk kepada penderita kelainan ini. Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.

Gejala Albinisme

Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-beda, tergantung dari tingkat melanin yang dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang umum kita jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang, ada juga sebagian yang memiliki rambut cokelat.

Akibat kekurangan pigmen melanin, kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi penderita albinisme, paparan sinar matahari ini tidak boleh disepelekan karena bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang lebih serius, yaitu kanker kulit.

Sedangkan pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya dapat mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat), tapi juga dapat menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya. Beberapa contoh kondisi mata yang bisa timbul akibat albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan nistagmus (gerakan ritmik tanpa kontrol) dari sisi ke sisi.

Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan, misalnya merangkak atau mengambil suatu objek. Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk akibat gangguan pada penglihatannya.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh sel-sel melanocytes yang terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada sama sekali).

Ada dua jenis albinisme yang utama, yaitu albinisme okular dan okulokutaneus. Albinisme okular merupakan jenis yang jarang ditemukan. Kondisi ini lebih berdampak pada penglihatan penderitanya ketimbang menyebabkan perubahan warna kulit, rambut, atau pun mata. Artinya, penderita hanya mengalami gangguan penglihatan saja. Namun secara penampilan, warna kulit, rambut, dan mata penderita seperti orang-orang normal, meski ada sebagian kecil yang terlihat sedikit lebih pucat. Albinisme okular disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom-X dan hampir sebagian besar penderitanya adalah laki-laki.

Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum. Kondisi ini berdampak pada rambut, kulit, dan mata, dan sering disebut juga sebagai albinisme komplit. Berdasarkan ciri-ciri fisik penderitanya, albinisme okulokutaneus terbagi menjadi empat tipe, yaitu:

• Tipe 1. Sejak lahir, penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan memiliki ciri-ciri rambut dan kulit berwarna putih, serta mata berwarna biru. Kendati sebagian besar tidak menunjukkan peningkatan pigmentasi hingga dewasa, namun beberapa penderita ada yang mulai memproduksi melanin saat memasuki usia kanak-kanak.
• Tipe 2. Saat lahir, kulit penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan terlihat berwarna putih dengan mata berwarna cokelat atau abu-abu kebiruan. Rambut mereka berwarna kuning, cokelat kemerahan, atau merah. Seiring perkembangan usia, paparan sinar matahari dapat menimbulkan bintik-bintik, bercak berwarna cokelat (lentigo), atau bahkan tahi lalat pada kulit penderita. Albinisme okulokutaneus sebagian besar ditemukan pada orang-orang Amerika asli, Afrika-Amerika, dan orang-orang Afrika wilayah sub-Sahara.
• Tipe 3. Penderita albinisme okulokutaneus tipe ini umumnya memiliki ciri-ciri rambut dan kulit berwarna kemerahan, serta mata berwarna cokelat. Kondisi ini paling banyak ditemukan pada orang-orang Afrika selatan.
• Tipe 4. Kondisi ini paling banyak diidap oleh orang-orang keturunan Asia Timur dan ciri-cirinya mirip Albinisme okulokutaneus tipe 2.

Ada penyakit gangguan genetik lainnya yang juga dapat menyebabkan munculnya gejala-gejala mirip albinisme, meskipun tergolong langka. Penyakit tersebut adalah sindrom Chediak-Higashi dan sindrom Hemansky Pudlak.

Selain menyebabkan gejala mirip albinisme, sindrom Chediak-Higashi dapat melemahkan sistem kekebalan tubuh dan meningkatkan risiko terkena infeksi. Sedangkan sindrom Hermansky Pudlak dapat juga menyebabkan gangguan pendarahan.

Diagnosis Albinisme

Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis albinisme.

Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata bisa melakukan beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.

Pengobatan Albinisme

Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan albinisme, pengobatan atau perawatan ditujukan untuk memaksimalkan penglihatan penderita serta melindungi kulit mereka.

Sebagian besar bayi penderita albinisme akan mengalami gangguan penglihatan parah selama beberapa bulan pascalahir. Setelah itu, penglihatan akan berkembang secara signifikan meskipun tidak akan pernah mencapai level penglihatan normal. Oleh sebab itu, penderita albinisme biasanya seumur hidup harus memakai kacamata atau lensa kontak yang diresepkan oleh dokter spesialis mata sesuai dengan kondisi terkait, misalnya yang khusus untuk rabun jauh, rabun dekat, atau silinder, serta menjalani pemeriksaan mata secara rutin tiap tahunnya.

Jika Anda menderita albinisme dan mengalami fotofobia (penglihatan sensitif terhadap sinar matahari), dokter bisa menyarankan pemakaian kacamata yang mampu menangkal ultraviolet atau kacamata berlensa gelap.

Penanganan albinisme melalui jalur operasi biasanya jarang dilakukan. Namun untuk beberapa kondisi, seperti mata juling dan nistagmus, operasi perbaikan otot-otot mata bisa direkomendasikan agar kondisi-kondisi tersebut tidak terlihat secara jelas dari luar.

Selain pemeriksaan mata yang harus dilakukan rutin tiap tahun, pemeriksaan kulit juga tidak kalah pentingnya bagi penderita albinisme agar dokter mengetahui seberapa besar risiko mereka terkena kanker kulit, serta memberikan saran-saran pencegahannya.

Jika Anda penderita albinisme, sebisa mungkin jangan melakukan aktivitas di luar rumah ketika cuaca sedang panas terik. Jika terpaksa pergi ke luar, selalu gunakan krim tabir surya serta pakaian yang bisa melindungi diri dari paparan sinar matahari secara langsung.